การศึกษาทั้งประชากรชี้ให้เห็นถึงความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมกับโรคอัลไซเมอร์ โรคตับ
โดยการระบุชุดของยีนที่ผิดปกติ ภาพทางพันธุกรรมสล็อตเว็บตรงโดยละเอียดของประชากรไอซ์แลนด์ได้ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ระบุตัวแปรของยีนที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์และปัญหาทางการแพทย์อื่นๆ
ทีมนักวิจัยนานาชาติที่ทำงานร่วมกับ deCODE ซึ่งเป็นบริษัทด้านพันธุศาสตร์ที่ตั้งอยู่ในเมืองเรคยาวิก ประเทศไอซ์แลนด์ ได้กำหนดคู่มือการใช้งานทางพันธุกรรมฉบับสมบูรณ์ของชาวไอซ์แลนด์ 2,636 คน ทีมงานจึงใช้จีโนมเหล่านั้นเพื่อเติมช่องว่างในข้อมูลทางพันธุกรรมที่นำมาจากชาวไอซ์แลนด์อีกประมาณ 100,000 คน ผลที่ได้คือชุดจีโนมมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุดที่จัดลำดับจากประชากรกลุ่มเดียว
สิ่งหนึ่งที่ข้อมูลที่เปิดเผยคือสายพันธุ์ที่หายากของยีนที่เรียกว่าABCA7ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคอัลไซเมอร์ของชาวไอซ์แลนด์เป็นสองเท่า ทีมงานรายงานออนไลน์ 25 มีนาคมในหนึ่งในเอกสารชุดหนึ่งในNature Genetics การศึกษาก่อนหน้านี้ชี้ให้เห็นถึงความเชื่อมโยงระหว่างABCA7กับโรคอัลไซเมอร์ ผลลัพธ์ใหม่นี้เป็นการยืนยันความเชื่อมโยงและเป็นจุดเริ่มต้นที่ดีสำหรับนักชีววิทยาในการค้นหาว่าABCA7มีอิทธิพลต่อพยาธิสภาพของโรคอย่างไร Gerard Schellenberg ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ของโรคอัลไซเมอร์จากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียกล่าว การเรียน.
“เราอยู่ที่จุดเริ่มต้นของกระบวนการใหม่” Kári Stefánsson ผู้เขียนร่วมด้านการศึกษา นักประสาทวิทยาจากมหาวิทยาลัยไอซ์แลนด์และซีอีโอของ deCODE กล่าวในการแถลงข่าววันที่ 23 มีนาคม เขาอธิบายว่าตัวแปรของABCA7 ที่ระบุสามารถยับยั้งยีนได้ การปิดใช้งานนั้นดูเหมือนจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคอัลไซเมอร์ การค้นพบนี้เป็นเพียงตัวอย่างหนึ่งของข้อมูลเชิงลึกมากมายที่ Stefánsson และเพื่อนร่วมงานของเขาคาดหวังว่าจะได้รับจากการศึกษายีนที่ปิดใช้งานโดยทั่วไปในกลุ่มคนจำนวนมาก และเปรียบเทียบผลลัพธ์กับเวชระเบียนโดยละเอียดของบุคคล
Daniel MacArthur นักพันธุศาสตร์จากโรงพยาบาล Massachusetts General Hospital ในบอสตัน กล่าวว่า “ไม่มีคำถามว่า deCODE จะอยู่ก่อนเกม” “พวกเขาวางแผนว่าจะทำจีโนมอย่างไรในอนาคต”
มนุษย์มียีนมากกว่า 20,000 ยีน
และนักวิทยาศาสตร์ไม่เข้าใจบทบาทของยีนเหล่านี้ส่วนใหญ่ MacArthur กล่าว นักวิจัยมักใช้หนู หนู และสัตว์ทดลองอื่นๆ เพื่อตรวจสอบสิ่งที่เกิดขึ้นทางชีววิทยาเมื่อยีนบางตัวถูกปิดใช้งาน สัตว์เหล่านี้เรียกว่าน็อคเอาท์ ได้รับการออกแบบมาเพื่อให้ยีนบางตัวไม่ทำงาน ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถเข้าใจถึงหน้าที่ของยีนหรือบทบาทที่อาจเกิดขึ้นในโรคได้
ชุดข้อมูลไอซ์แลนด์ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุบุคคลที่ได้รับมรดกของยีนบางรุ่นที่ทำให้ยีนไม่ทำงาน – โดยพื้นฐานแล้วมนุษย์รุ่นของแบบจำลองที่น่าพิศวงที่ใช้ในการวิจัยทางชีวการแพทย์ นักวิจัยยังสามารถเข้าถึงเวชระเบียนของแต่ละคนได้ ซึ่งช่วยให้พวกเขาสามารถเชื่อมโยงตัวแปรทางพันธุกรรมบางอย่างกับผลที่ตามมาด้านสุขภาพได้
ในรายงานฉบับใหม่ฉบับหนึ่ง Stefánsson และคณะได้ระบุบุคคลชาวไอซ์แลนด์จำนวน 8,041 คนที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ขัดขวางความสามารถของยีนในการสร้างโปรตีนที่ใช้งานได้อย่างสมบูรณ์ ยีนที่เกี่ยวข้องกับการเลือกปฏิบัติเกี่ยวกับกลิ่นได้รับผลกระทบมากที่สุด แม้ว่าการสูญเสียเหล่านี้จะมีความเสี่ยงต่อสุขภาพเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย ทีมงานรายงาน ยีนที่ทำงานในสมองและน่าจะมีความจำเป็นต่อสุขภาพ ซึ่งแทบจะไม่ได้ทำงานเลย
แม้ว่าข้อมูลจะจำกัดเฉพาะประชากรบางกลุ่ม แต่แนวทางนี้อาจมีประสิทธิภาพและอาจให้ความรู้สึกที่ดีขึ้นว่ายีนจำนวนมากทำอะไรและยีนใดมีความสำคัญ MacArthur กล่าว เขาและเพื่อนร่วมงานกำลังทำงานในโครงการโดยใช้วิธีจีโนมตามประชากรที่คล้ายคลึงกันในฟินแลนด์และปากีสถานเพื่อระบุการล้มลงของมนุษย์ในประชากรเหล่านั้น
MacArthur, Schellenberg และ Stefánsson ต่างก็เน้นย้ำถึงศักยภาพของการใช้จีโนมชุดใหญ่เพื่อเผยให้เห็นยีนที่น่าพิศวงซึ่งช่วยป้องกันโรค MacArthur กล่าวว่า “การค้นหาสิ่งเหล่านั้นจะดีสำหรับการพัฒนายารักษาโรค
ในเอกสารที่เกี่ยวข้อง Stefánsson และเพื่อนร่วมงานได้ระบุตัวแปรของยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดโรคตับและระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเริ่มต้นของจังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติ ทีมงานยังประมาณการว่าโดยเฉลี่ยแล้วโครโมโซม Y มีการกลายพันธุ์หนึ่งครั้งทุกๆ 58 ปี ผลที่ได้นำเสนอข้อมูลเชิงลึกว่ามนุษย์มีการพัฒนาและปรับตัวให้เข้ากับการเปลี่ยนแปลงของสิ่งแวดล้อมได้เร็วเพียงใด Stefánsson กล่าว
เขาตั้งข้อสังเกตว่าตอนนี้ deCODE กำลังทำงานร่วมกับระบบสุขภาพของประเทศไอซ์แลนด์เพื่อแบ่งปันข้อมูลทางพันธุกรรมจากการศึกษาเพื่อใช้ในยาป้องกันสล็อตเว็บตรง
