หญิงผู้โชคดีสูญเสียยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากของเธอ
โครโมโซมที่แตกเป็นเสี่ยงรักษาผู้หญิงที่เป็นสล็อตเว็บตรงไม่ผ่านเอเย่นต์ไม่มีขั้นต่ำโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก ผู้หญิงคนนี้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเด็กที่มีอาการ WHIM ซึ่งเป็นโรคภูมิคุ้มกันที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่าCXCR4
เช่นเดียวกับผู้ป่วยโรค WHIM รายอื่น ผู้หญิงมีหูดจำนวนมากและมักเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลด้วยการติดเชื้อ แต่เมื่ออายุประมาณ 38 ปี อาการเหล่านั้นก็หายไปอย่างลึกลับ
นักวิจัยจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติในเบเทสดา รัฐแมริแลนด์ ตรวจดีเอ็นเอของผู้หญิงคนนั้น และพบว่าเซลล์เม็ดเลือดของเธอบางส่วนไม่มีสำเนาของCXCR4 ที่กลายพันธุ์ และยีนอื่นอีก 163 ยีน ในเซลล์ต้นกำเนิดที่สร้างเม็ดเลือดของเธอ โครโมโซมที่มียีนกลายพันธุ์ได้แตกสลายและประกอบขึ้นใหม่ในรูปแบบ Humpty-Dumpty โดยทิ้งยีนบางส่วนไว้ นักวิจัยรายงาน ใน เซลล์ 12 กุมภาพันธ์
โดยปกติเมื่อโครโมโซมแตกเป็นเสี่ยง ซึ่งเป็นกระบวนการที่หายากที่เรียกว่าโครโมไทรพ์ ( SN: 6/29/13, p. 4 ) เป็นภัยพิบัติที่อาจนำไปสู่มะเร็ง นี่เป็นกรณีแรกที่รู้จักของโครโมไทรซิสในการช่วยเหลือผู้อื่น และเป็นกรณีที่พบไม่บ่อยของการรักษาโรคที่สืบทอดมาโดยธรรมชาติ
CRISPR ลดลงใน
การมีแบบจำลองสัตว์ที่เหมือนกันทางพันธุกรรมและเชื่อถือได้นั้นมีความหมายมากที่สุดเมื่อพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของสัตว์หรือจีโนมนั้นเกิดขึ้นได้ยาก ในแมลงวันและหนู “ความแข็งแกร่งของพวกมันมาจากพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งความสามารถในการพัฒนาระบบอย่างรวดเร็ว ซึ่งเราสามารถปรับเปลี่ยนยีนได้” Jonathan Gitlin นักชีววิทยาด้านพัฒนาการและผู้อำนวยการฝ่ายวิจัยของ MBL อธิบาย
ที่กำลังเปลี่ยนแปลงด้วยการถือกำเนิดของCRISPR /Cas9 ระบบการแก้ไขยีนนี้ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถกำหนดเป้าหมายเฉพาะจุดในจีโนม โดยที่เอนไซม์ Cas9 สามารถผ่า หั่น และเพิ่มยีนใหม่ได้ CRISPR/Cas9 ไม่จำเป็นต้องรู้พิมพ์เขียวทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตที่คุณกำลังปรับแต่ง หรือพัฒนาระบบเฉพาะสำหรับการแก้ไขแต่ละส่วนใหม่ สิ่งที่นักวิทยาศาสตร์ต้องการก็คือลำดับแนวทางไปยังจุดที่ถูกต้อง ความสามารถในการแก้ไขยีนที่กำหนดเป้าหมายอย่างระมัดระวังเพียงตัวเดียวในแต่ละสิ่งมีชีวิต หมายความว่าสมาชิกแต่ละคนไม่จำเป็นต้องเป็นโคลนนิ่งทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์แบบซึ่งกำลังเติมเต็มห้องปฏิบัติการของหนูและแมลง นักวิทยาศาสตร์อาจปรับแต่งยีนของสัตว์ตัวเดียวเพื่อดูผลกระทบ และเล่นปาหี่ยีนเดียวกันในยีนอื่นและสังเกตผลกระทบเดียวกัน แม้ว่าสัตว์ทั้งสองจะไม่มีความคล้ายคลึงกันทางพันธุกรรมก็ตาม
และถ้านักวิทยาศาสตร์ไม่ต้องการลำดับดีเอ็นเอที่รู้จัก สัตว์โลกก็คือหอยนางรม “ตอนนี้ฉันสามารถเอาสิ่งมีชีวิตแทบทุกชนิดและจัดการจีโนมและสร้างระบบแบบจำลองที่ฉันสามารถติดตามเซลล์ จัดการยีน” Gitlin กล่าว ก่อนหน้านี้ เขากล่าวว่า ถ้าคุณคิดว่าคำตอบสำหรับคำถามทางวิทยาศาสตร์ของคุณสามารถพบได้ในเซฟาโลพอด “คุณจะถูกจำกัดเพราะคุณ [ไม่สามารถ] ควบคุมจีโนมได้ ตอนนี้คุณสามารถ.”
ด้วยความช่วยเหลือของ CRISPR/Cas9 Edsinger หวังที่จะสร้างสิ่งมีชีวิตจำพวกปลาหมึกตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไปที่สามารถใช้ในการศึกษาการเคลื่อนไหว การพรางตัว และระบบประสาท โมเดลใหม่อาจเป็นประโยชน์ต่อหุ่นยนต์ คอมพิวเตอร์ อวัยวะเทียม และอื่นๆ อีกมากมาย Edsinger กล่าวว่า “การแก้ไขจีโนมทำให้ความสามารถของบุคคลเพียงคนเดียวในหนึ่งปีมุ่งเน้นไปที่บางสิ่งบางอย่างและทำการศึกษาเชิงหน้าที่ที่มีประสิทธิภาพ
แต่ยังคงต้องใช้การดูแลและหมึกจำนวนมาก “ฉันไม่แน่ใจว่ามีคุณลักษณะใดที่ไม่แตกต่างกันในบางระดับ” โรเซนธาลกล่าว “คุณต้องสมมติว่าคุณจะเห็นความแปรปรวนและสร้างสิ่งนั้นลงในการออกแบบทดลองของคุณ”
เซฟาโลพอดกับการเปลี่ยนแปลงวัฒนธรรม CRISPR/Cas9 ระเบิดโลกแห่งโมเดลสัตว์ให้กว้างขึ้น แต่มันก็ขัดกับวิทยาศาสตร์และวัฒนธรรมทางวิทยาศาสตร์ที่เป็นที่ยอมรับ ตอนนี้ คำถามที่ใหญ่ที่สุดสำหรับสัตว์รุ่นใหม่คือใครจะซื้อ “มันเป็นปริศนาทางวัฒนธรรมที่ยิ่งใหญ่” โรเซนธาลกล่าว “ผู้คนต้องการใช้สิ่งที่คนอื่นใช้ ดังนั้นคุณสามารถสร้างจากการสังเกตของผู้คนได้” หากนักวิทยาศาสตร์เขียนทุนเพื่อศึกษาหนู เขาหรือเธอสามารถอ้างอิงวรรณกรรมจำนวนมากในรูปแบบนั้นได้ สำหรับทุนในการศึกษาเซฟาโลพอด ประวัติศาสตร์นั้นบางกว่ามาก และนักวิทยาศาสตร์ก็เป็นมนุษย์ เธอตั้งข้อสังเกต พวกเขารู้สึกสบายใจที่สุดกับสิ่งที่พวกเขาเคยเห็นมาก่อน
วงจรจึงเริ่มต้นขึ้น คณะกรรมการพิจารณาทุนอาจปฏิเสธการให้ทุนสำหรับปลาหมึกหรือกระรอกตัวใหม่ เนื่องจากขาดการวิจัยในพื้นที่ ในการปฏิเสธการให้ทุน การวิจัยไม่เสร็จสิ้น ดังนั้นจึงไม่มีวรรณกรรมใหม่ในสาขานี้ ล้าง ล้าง ทำซ้ำ
Edsinger สงสัยว่าโลกของหุ่นจำลองสัตว์จะเป็นอย่างไรในอีก 5 หรือ 10 ปีข้างหน้า มันจะเป็นห้องปฏิบัติการ 10 แห่งที่พยายามสร้างสายพันธุ์เดียวหรือแต่ละห้องปฏิบัติการจะทำงานในสิ่งที่พวกเขาโปรดปราน? สายพันธุ์เดียวอาจทำให้การทดลองควบคุมดีขึ้น แต่ห้องปฏิบัติการทางวิทยาศาสตร์แห่งเดียวที่ทำงานเกี่ยวกับสายพันธุ์ที่มีเสน่ห์อาจดึงดูดสายตาของสาธารณชน นักวิทยาศาสตร์รุ่นเยาว์ที่พยายามสร้างแบบจำลองสัตว์ใหม่ก็พยายามสร้างอาชีพของตนเช่นกัน ในโลกที่เต็มไปด้วยหนู ปลา และแมลงวัน Edsinger กล่าวว่า “ไม่มีแม่แบบสำหรับสิ่งนั้น” แม้ว่า CRISPR/Cas9 อาจจัดหาเครื่องมือ แต่ก็ขึ้นอยู่กับวัฒนธรรมของวิทยาศาสตร์เองที่จะกำหนดว่าจะมีสัตว์ใหม่กี่ตัวที่จะเข้าร่วมสวนสัตว์จำลอง สล็อตเว็บตรงไม่ผ่านเอเย่นต์ไม่มีขั้นต่ำ
